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关于2018年第2次新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸室间质量调查的通知
检索更多信息   时间:2018/10/31 13:35:09,点击:0

各遗传代谢病筛查或检测实验室:

        遗传代谢病病因及临床表现复杂,常导致严重神经系统损害,需依靠特殊生化分析技术进行诊断。既往遗传代谢病的诊断方法多为一次检查一种物质,效率低、成本高;自1966 年,气相色谱质谱(GC-MS)联用技术开始应用于代谢性疾病的诊断,实现了“一次检测多种物质”的定性和定量,大大提高了遗传代谢病的诊断效率。从1992 年起该方法经过多次改进,目前可同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多种疾病。通过采用气质联用筛查技术同时结合干血斑滤纸片串联质谱技术,可以有效提高新生儿遗传代谢病筛查的准确性、敏感性和特异性。

    为加强气质联用检测尿液有机酸的水平和能力,同时真实全面的了解各实验室气质联用检测尿液有机酸的开展情况,进一步规范、优化气质联用检测尿液有机酸的方法,现对各实验室开展2018年第2次新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸室间质量调查。本通知附“2018年第2次新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸室间质量调查活动安排及注意事项”的下载链接(也可到检验医学信息网首页www.clinet.com.cn“临检中心通知”中下载)。各实验室按照活动安排的要求于20181115日前通过www.clinet.com.cn网上回报检测结果。请各实验室将质评样本作为日常检测样本对待,使用日常所用仪器、检测方法、试剂和程序进行检测。

    调查结束后,参加实验室可获得本调查的统计分析结果以供实验室改善工作质量参考。

联系人:杜雨轩、王薇   

联系电话:010-5811505558115065   

 邮箱:EQA@nccl.org.cn                          

卫生部临床检验中心

201810

原件下载

【附件】

1. 2018年第2次新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸室间质量调查活动安排及注意事项

2. 2018年第2次新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸室间质量调查结果回报表

3. 2018年第2次新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸室间质量调查方法、仪器、试剂及校准物编码表

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