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关于开展全国染色体基因组微缺失微重复检测室间质量评价调查的通知
检索更多信息   时间:2018/9/25 9:17:41,点击:0

各有关单位:

    微重复与微缺失综合征,临床表型可能包括智力低下,运动发育迟缓,身材矮小等,目前此类疾病可通过染色体基因组芯片分析技术包括比较基因组杂交芯片(Array Comparative Genome HybridizationaCGH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(Single Nucleotide Polymorphism ArraySNP  array),及CNV-seq技术进行检测。随着检测技术的发展,我国已有越来越多的临床实验室和第三方检测机构利用不同技术检测临床怀疑相关微重复与微缺失综合征。但这些技术尤其是CNV-seq技术的检测过程中涉及环节较多,包括实验检测流程及质量控制、数据分析、结果解读、遗传咨询等,是一项复杂的临床检测项目。为了解我国从事染色体基因组微缺失微重复检测的实验室检测能力的现状,卫生部临床检验中心(以下简称“临检中心”)将于近期开展该项目的调查活动。

    所有可独立进行染色体基因组微重复微缺失检测的临床实验室和第三方机构均可基于自愿的原则,根据实验室实际情况报名参加本次活动。本次调查活动免费,活动结束后向各参加单位回报预期结果、小结并发放相关证书。请有意愿参加该调查活动的单位2018115前将填好的“全国染色体基因组微缺失微重复检测室间质量评价调查回执”发送至邮箱kzhang@nccl.org.cn。回执信息填写不完整的实验室将不能参加。我们将根据实际情况对报名参加单位进行筛选并发送后续的相关通知。实验室可登陆邮箱ncclmygene@163.com(密码:gene1234)下载通知扫描件及回执电子版。

本次质评调查活动中的专业问题可与临检中心临床分子与免疫室联系。

联系人:张括 李金明    

联系电话: 010-58115053

附件:全国染色体基因组微缺失微重复检测室间质量评价调查回执  

卫生部临床检验中心

2018925 

(信息公开形式:主动公开)

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