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关于开展全国遗传病胚系细胞变异高通量测序检测生物信息分析室间质量评价调查的通知
检索更多信息   时间:2018/3/7 15:41:31,点击:0

各有关单位:

    随着高通量测序技术的发展,已有越来越多的临床实验室和第三方检测机构利用该技术检测遗传性疾病致病变异,辅助遗传性疾病诊断治疗和遗传咨询,检测遗传性疾病的产品种类也不断增加, 包括基因panel、医学外显子组、全外显子组等。遗传病患者样本中所检测基因数目快速增加,可检测出的新的序列变异尤其是意义未名的变异也越来越多。因此, 基因检测在序列解读方面不断面临新的挑战,这就对生物信息分析提出了更高的要求。同时,“生物信息分析流程”(又称为“干实验”)对于高通量测序检测结果的准确性与“实验操作流程”(又称为“湿实验”)一样具有决定性意义。为了解我国从事遗传性疾病胚系细胞变异高通量测序检测的实验室生物信息分析能力的现状,卫生部临床检验中心(以下简称“临检中心”)将于近期开展该项目的调查活动。

    所有可独立进行遗传病胚系细胞变异高通量测序检测生物信息学分析的临床实验室和第三方机构均可基于自愿的原则,根据实验室实际情况报名参加本次活动。本次调查活动免费,活动结束后向各参加单位回报预期结果、小结并向成绩合格的单位发放证书。请有意愿参加该调查活动的单位201846前将填好的“全国遗传病胚系细胞变异高通量测序检测生物信息分析室间质量评价调查回执”发送至邮箱kzhang@nccl.org.cn。回执信息填写不完整的实验室将不能参加。我们将根据回执上的联系信息发送后续的活动安排等相关通知。实验室可登陆邮箱ncclmygene@163.com(密码:gene1234)下载通知扫描件及回执电子版。

本次质评调查活动中的专业问题可与临检中心临床分子与免疫室联系。

联系人:张括 李金明     联系电话: 010-58115053

附件:全国遗传病胚系细胞突变高通量测序检测生物信息分析室间质量评价调查回执

卫生部临床检验中心

201836 

(信息公开形式:主动公开)

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