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第二届天坛国际超声医学论坛”于2006年6月23日至26日在北京召开,来自美国、英国、中国台湾地区以及国内的专家们对当前超声医学新技术、新进展以及超声规范化诊疗做了精彩报告。本报特邀请参会专家对胎儿异常超声诊断的相关内容进行整理后刊出,以飨读者。 胎儿常见染色体异常包括21三体(47,XX+21;47,XY+21)、18三体(47,XX+18;47,XY+18)、13三体(47,XX+13;47,XY+13)、Turner 综合征(45,X0)和三倍体(69,XXY)等。 常见染色体异常的特征性超声表现 21三体 常见特征性超声表现是十二指肠闭锁引起的双泡征和鼻骨异常。考虑十二指肠闭锁时注意:①要与其他囊性包块鉴别,如胆囊和胆总管囊肿、肾囊肿、肝囊肿等;②要注意寻找双泡之间的幽门管;③要注意胃蠕动,排除一过性双泡征。孕早期检查时要注意是否存在鼻骨缺失,根据该特征对21三体的诊断率为73%,假阳性率0.5%。孕中期要注意查看是否存在短鼻骨(<2.5 mm)或无鼻骨,以双顶径/鼻骨长度≥10作为诊断标准,21三体诊断率达81%。 18三体 常见特征性超声表现是脉络丛囊肿。脉络丛囊肿可在妊娠15周至20周时发现,常于26周左右消失。如仅有脉络丛囊肿,染色体异常发生率1%;如合并其它畸形,染色体异常发生率可达46%。染色体异常与囊肿大小、数目、单双侧无关。目前公认,如果脉络丛囊肿合并其他畸形,要进行羊水穿刺。 13三体 常见特征性超声表现是前脑无裂畸形(Holoprosencephaly)和多指(趾)畸形。 三倍体 常见特征性超声表现是胎盘异常(块状胎盘),往往在妊娠20周前自然流产。 致死型Turner综合征 特征表现是全身水肿,主要可见较大的颈部水囊瘤、中度的心包积液和腹水、心脏异常以及中度的肾盂积水等。 常见染色体异常的共性超声特征 21三体、18三体、13三体、Turner综合征和三倍体 共性畸形包括先天性心脏病和脑室扩大。要注意,与严重的脑室扩大相比,轻度的脑室扩大与染色体异常的关系更密切。 21三体 、18三体、13三体、Turner综合征 均可有颈部水囊瘤畸形。 21三体、18三体、Turner综合征 共性畸形是颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)增厚和颈褶(Nuchal Fold,NF)增厚。50%的21三体、25%的18三体和10%的Turner综合征有NT和NF增厚。NT是介于颈项皮肤和脊柱外软组织之间的一层半透明组织,妊娠11周至14周时在纵切面上测量,NT≥3 mm属于异常,测量时胎儿头臀径必须介于45 mm至85 mm之间。NF是颈项部的软组织,妊娠15周至20周时在横切面上测量,NF≥6 mm为异常,要注意NF测量平面必须显示下列结构:透明隔、大脑脚、小脑半球和小脑延髓池。NT、NF越厚,染色体异常危险性越大。 21三体 、18三体、13三体 共性畸形是小脑延髓池扩大、后颅窝囊肿和肾盂积水。 18三体、13三体 共性畸形是唇裂、膈疝、脐膨出(脐疝)、Dandy Walker综合征和单脐动脉等。如果脐膨出物较大,含肝脏和肠管,则染色体异常可能性很低,修复预后好;反之,如果膨出物较小仅含肠管,则30%合并18三体或13三体。单脐动脉与颈部水肿关系密切,如发现NT或NF增厚,应该追踪是否有单脐动脉。 严重宫内胎儿生长迟缓(IUGR)是胎儿染色体异常较常见的表现,超过51%的18三体、13三体胎儿有IUGR;三倍体胎儿在中孕早期即可出现IUGR;21三体和Turner综合征则无明显IUGR。临床工作中,染色体异常导致的生长受限与胎盘功能不全导致的生长受限很难鉴别,要注意前者常伴有结构异常,而羊水量增多或正常,子宫动脉和脐动脉多普勒血流值也在正常范围;后者羊水量减少,同时伴有子宫动脉和脐动脉多普勒血流值异常。 羊水过多 单纯羊水过多,染色体异常发生率较低。但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓,不仅染色体异常发生的可能性明显增高,而且应高度怀疑有与染色体异常有关的其他结构畸形,并加以仔细检查。 染色体异常与超声检查关系一览表 21三体 十二指肠闭锁、肠道强回声、鼻骨缺如 18三体 脉络丛囊肿 13三体 前脑无裂畸形、多指(趾)畸形 Turner综合征 全身水肿 18三体 +13三体 唇裂、膈疝、脐膨出、DandyWalker综合征、单脐动脉 21三体 +18三体+ Turner综合征 NT(NF)增厚 21三体 +18三体+13三体 小脑延髓池扩大、后颅窝囊肿、肾盂积水 21三体 +18三体+13三体+Turner综合征 颈部水囊瘤 21三体 +18三体+13三体+Turner综合征+三倍体 先天性心脏病,脑积水 南京医科大学附属苏州医院???? 邓学东 摘自《中国医学论坛报网》 |
